Immer mehr Menschen erhalten ihre Autismus-Diagnose erst im Jugend- oder Erwachsenenalter. Eine Nature-Studie zeigt nun, dass das Alter bei der Diagnose mehr bedeutet als nur unterschiedliche Zeitpunkte: Es weist auf verschiedene Entwicklungswege hin.
Von Antonia Gertz
Zwei verschiedene Entwicklungsverläufe
Ein Team um Forschende aus Cambridge, Dänemark und den USA hat Daten von mehreren zehntausend autistischen Menschen und ihren Familien ausgewertet. Die Ergebnisse sind bemerkenswert: Es gibt offenbar zwei unterschiedliche Muster, wie sich Autismus im Laufe der Kindheit und Jugend zeigt.
Die eine Gruppe wies bereits in der frühen Kindheit Schwierigkeiten im sozialen und emotionalen Bereich auf. Diese blieben über die Jahre relativ stabil oder nahmen leicht ab. Menschen in dieser Gruppe erhielten ihre Diagnose tendenziell früher. Die Forschenden bezeichnen dies als den früh auftretenden Entwicklungsverlauf.
Die zweite Gruppe hatte in der frühen Kindheit weniger ausgeprägte Schwierigkeiten. Diese nahmen jedoch im späteren Kindesalter und in der Jugend zu. Meist erhielten diese Menschen ihre Diagnose später, weshalb dieser Verlauf als spät auftretender Entwicklungsverlauf beschrieben wird.
Die Studie basierte auf Daten aus vier großen Geburtskohorten in Großbritannien und Australien. Das bedeutet, dass Kinder über viele Jahre hinweg begleitet und regelmäßig untersucht wurden. Zusätzlich flossen genetische Daten von über 47.000 autistischen Menschen aus den USA und Dänemark ein.
Genetische Unterschiede zwischen früher und später Diagnose
Die Studie ging noch einen Schritt weiter und untersuchte auch die genetischen Grundlagen. Dabei zeigte sich, dass das Alter bei der Diagnose zu etwa 11 Prozent durch genetische Faktoren erklärbar ist. Das ist ein ähnlich hoher Anteil wie bei anderen bekannten Einflussfaktoren wie dem sozioökonomischen Status oder dem Bildungsniveau der Eltern.
Noch interessanter: Die Forschenden fanden zwei verschiedene genetische Faktoren, die mit Autismus zusammenhängen. Diese beiden Faktoren sind nur mäßig miteinander verwandt. Der eine Faktor ist eher mit früher Diagnose verbunden und zeigt sich besonders in Schwierigkeiten bei sozialer Kommunikation in der frühen Kindheit. Der andere Faktor ist mit späterer Diagnose assoziiert und geht mit zunehmenden sozio-emotionalen Schwierigkeiten in der Jugend einher.
Diese Befunde widersprechen der bisherigen Annahme, dass späte Diagnosen einfach nur übersehene Fälle von Autismus sind. Stattdessen deuten sie darauf hin, dass verschiedene biologische Wege dafür verantwortlich sind.
Zusammenhang mit psychischen Erkrankungen
Ein wichtiger Befund der Studie betrifft die psychische Gesundheit. Der genetische Faktor, der mit späterer Diagnose zusammenhängt, zeigt auch stärkere Verbindungen zu ADHS, Depressionen und anderen psychischen Belastungen.
Das passt zu Beobachtungen aus der Praxis: Menschen, die erst später ihre Autismus-Diagnose erhalten, haben häufig zusätzlich mit psychischen Erkrankungen zu kämpfen. Die Studie legt nahe, dass dies teilweise auch genetische Ursachen haben könnte.
Was bedeutet das für die Praxis?
Diese Erkenntnisse haben wichtige Auswirkungen darauf, wie wir Autismus verstehen und diagnostizieren sollten:
• Autismus ist vielfältiger als gedacht. Die Ergebnisse zeigen, dass Autismus nicht ein einheitliches Phänomen ist, sondern verschiedene Entwicklungswege umfasst.
• Frühe Diagnose ist nicht immer möglich. Manche autistische Menschen zeigen erst später deutliche Merkmale. Das bedeutet nicht, dass Fachleute etwas übersehen haben. Wie das Forschungsteam herausgearbeitet hat, kann es an unterschiedlichen Entwicklungsverläufen liegen.
• Psychische Gesundheit im Blick behalten. Besonders bei später diagnostizierten Personen sollte auf mögliche psychische Belastungen geachtet werden.
• Geschlechterunterschiede neu betrachten. Da Mädchen und Frauen im Durchschnitt später diagnostiziert werden, könnten manche vermeintlichen Geschlechterunterschiede eigentlich Unterschiede im Diagnosealter sein. Die Studie zeigt, dass der spätere genetische Faktor bei beiden Geschlechtern wirkt. Das könnte bedeuten, dass die höhere Rate psychischer Erkrankungen bei autistischen Frauen teilweise damit zusammenhängt, dass sie häufiger zum späteren Entwicklungsverlauf gehören.
Grenzen der Studie
Die Forschenden weisen selbst auf Einschränkungen der Studie hin. Das Diagnosealter wird von vielen Faktoren, wie der Verfügbarkeit von Fachpersonen bis hin zu finanziellen Möglichkeiten, beeinflusst. Auch diese Faktoren spielen eine wichtige Rolle und wurden in der Studie nicht vollständig erfasst.
Ausblick
Die Studie zeigt, wie wichtig es ist, Autismus als ein vielfältiges Spektrum zu verstehen. Verschiedene Menschen haben unterschiedliche Entwicklungswege, und das ist in Ordnung. Wichtig ist, dass alle Menschen, die eine Diagnose und Unterstützung benötigen, diese auch erhalten – unabhängig vom Alter.
Für Fachleute bedeutet das: Offenbleiben für späte Diagnosen und die unterschiedlichen Erscheinungsformen von Autismus im Blick behalten. Für Betroffene und Angehörige kann es entlastend sein, zu wissen, dass eine späte Diagnose nichts Ungewöhnliches ist und auf einem eigenen Entwicklungsweg beruhen kann.
Originalpublikation
Zhang, Xinhe; Grove, Jakob; Gu, Yuanjun; u. a. (2025): Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis, in: Nature, Jg. 646, Nr. 8087, S. 1146–1155, doi: 10.1038/s41586-025-09542-6.
Hinweis
Antonia Gertz bereitet ehrenamtlich die Inhalte wissenschaftlicher Studien für uns auf. Ziel ist es, Betroffene auf möglichst verständliche Art und Weise über Aktuelles aus Psychiatrie, Psychotherapie, Medizin und Forschung zu informieren.