Was wissen wir über die Entstehung, Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten von Autismus? Eine im Juli 2025 veröffentliche Studie chinesischer Wissenschaftler liefert einen Überblick über den neuesten Forschungsstand.
Melanie Mroz
Kurz und bündig
● Autismus entwickelt sich vermutlich aus einem komplexen Zusammenspiel aus genetischer Prädisposition und Umwelteinflüssen
● Sowohl Genetische – als Umweltfaktoren spielen eine Rolle, doch häufig fehlt eine klare genetische Ursache
● Autismus präsentiert sich in der Realität sehr facettenreich, weshalb es schwer ist, einzelne genetische Faktoren herauszuarbeiten
● Relevante Umweltfaktoren sind das Alter der Eltern, die Gesundheit der Mutter, Infektionen und Schadstoffbelastung
● Es wird an neuen Diagnostikverfahren gearbeitet
Anlage vs. Umwelt?
Genetische Faktoren
Genetische Faktoren spielen nach aktuellem Forschungsstand eine wesentliche Rolle bei der Entstehung einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS). Aufschluss darüber liefern zum Beispiel Zwillingsstudien. So konnte eine Studie chinesischer Forschender der medizinischen Universität Hainan und der Sun Yat-Sen Universität zeigen, dass die Häufigkeit von ASS bei eineiigen Zwillingen größer ist als bei zweieiigen Zwillingen. Forschung zu anderen Krankheitsbildern, die stark mit ASS verwandt sind (z. B. Rett Syndrom, Fragiles-X-Syndrom), geben ebenfalls Aufschluss darüber, welche genetischen Prozesse auch bei der Entstehung von ASS eine Rolle spielen könnten. Es wird angenommen, dass die dafür zugrundeliegenden Mechanismen Genmutationen, veränderte Kopienzahl eines Genes oder von Genen und epigenetische Modifikationen sind. Epigenetische Modifikationen bezieht sich auf die Art und Weise, wie DNA Material gelesen und verarbeitet wird.
Die The Simons Foundation Autism Research Initiative stellt eine frei zugängliche, digitale Datenbank bereit, in der Genmutationen gesammelt werden, die als Risikofaktoren bei der Entstehung von ASS gelten. Aktuell werden dort 1231 dieser Risikofaktoren geführt. Es ist wichtig zu beachten, dass diese genetischen Risikofaktoren jedoch nicht ausschließlich ASS-spezifisch sind.
Diese genetischen Risikofaktoren beeinflussen neben der neuronalen Entwicklung eine Vielzahl biologischer Prozesse einer heranwachsenden Person. Wie diese Gene bei der Entstehung von ASS »zusammenarbeiten«, bleibt allerdings bisher unklar. Obwohl die Forschung darauf hindeutet, dass genetische Faktoren eine signifikante Rolle spielen, konnten bei 75 bis 80 Prozent von Personen mit ASS keine einzelnen Gen-Mutationen identifiziert werden (Ramaswami and Geschwind, 2018).
Umweltfaktoren
Eine größere gesellschaftliche Sensibilität und verbesserte Diagnoseverfahren haben dazu geführt, dass ASS weltweit schneller und zuverlässiger diagnostiziert werden kann. Infolge der Studie ist ebenfalls der Einfluss von Umweltfaktoren für das häufigere Auftreten von ASS verantwortlich. Hierbei geht es vor allem um Faktoren, die die Mutter während der Schwangerschaft betreffen.
Folgende Umweltfaktoren können laut Forschung eine Rolle bei der Entstehung von ASS spielen:
● Fortgeschrittenes Alter der Eltern (Mütter von 40 J. oder älter, Väter von 50 J. oder älter)
● Mütterliches Diabetes
● Mütterliche Einnahme von Steroidhormonen (z. B. Progesteron, synthetisches Estrogen, wie sie häufig in Verhütungsmitteln zu finden sind)
● Mütterliche Infekte und Einnahme von spezifischen Antibiotika
● Mütterliche Schadstoffbelastung (z. B. Autoabgase, Zigarettenrauch, Pestizide)
● Mütterliches Übergewicht
● Mütterliche Schilddrüsenerkrankungen
● Mütterliche Nährstoffmängel (z. B. Selenium, Vitamin D)
● Stressreiche Erlebnisse der Mutter
Weitere Umweltfaktoren
● Psychiatrische Erkrankungen in der Familie
● Einnahme von spezifischen Antibiotika in den ersten Lebensjahren
Es wird angenommen, dass diese Umweltfaktoren, wenn sie während der Schwangerschaft auftreten, das Immunsystem der Mutter aktivieren. Dies kann zu erhöhtem oxidativem Stress und neuronalen Entzündungsprozessen bei der Mutter führen. Diese Prozesse wiederum beeinflussen die neuronale Entwicklung des Fötus. Es ist wichtig zu beachten, dass es sich hierbei um mögliche Risiken und ein komplexes Zusammenspiel von Faktoren handelt. Die aufgezählten Faktoren können eine Rolle bei der Entstehung von ASS spielen, müssen sie allerdings nicht. Es bedarf noch viel mehr Forschung, bevor wir sagen können, wann und wie genau diese Umweltfaktoren die Entstehung von ASS beeinflussen.
Was bringen diese Erkenntnisse uns für die Diagnostik?
Bisherige Diagnostik Verfahren basieren vor allem auf Verhaltensbeobachtungen und Auskünften Betroffener und ihres Umfelds. Die Vielfalt an möglichen Ursachen und des Symptomprofils von Personen mit ASS macht es zu einer Herausforderung, biologische Daten zur Diagnostik heranzuziehen. Nichtsdestotrotz erlaubt es uns die Forschung aktuell mögliche biologische Marker in zwei Kategorien zu unterteilen: digitale Biomarker und biologische Marker.
Digitale Biomarker
Unter digitalen Biomarkern versteht man Biomarker aus bildgebenden Verfahren des Nervensystems (z. B. fMRT), Messungen der elektrischen Signale des Gehirns (EEG), Eye-Tracking Verfahren (das heißt Erfassung der Augenbewegungen) und Verhaltensanalysen mit Hilfe von digitaler Technik.
Mit Hilfe bildgebender Verfahren konnte zum Beispiel gezeigt werden, dass Menschen mit ASS im Vergleich zu Menschen ohne ASS, Abweichungen in der Struktur und Funktionalität des Gehirns aufzeigen. Dazu gehören zum Beispiel Auffälligkeiten in der Größe des Gehirns und eine reduzierte Aktivität in Gehirnregionen, die mit Wahrnehmung, Sprache und Kognition zusammenhängen. Die Reaktionen des Gehirns, wie sie mit Hilfe von EEG gemessen werden können, geben uns zum Beispiel auch Aufschluss darüber, wie Menschen mit ASS Gesichter verarbeiten. Laut Webb et al. (2023) könnte dies ein vielversprechender Biomarker für die Diagnostik sein. Auch konnte mit Hilfe von EEGs die Effektivität von therapeutischen Maßnahmen gemessen werden. So zeigte sich nach einem sozialen Kompetenztraining eine veränderte Aktivität in bestimmten Gehirnregionen.
Biologische Marker
Biologische Marker beziehen sich zum Beispiel auf genetisches Material und Entzündungswerte im Blut, Proteine im Blutplasma, die Darmflora und Autoantikörper (Antikörper, die sich gegen körpereigenes, gesundes Gewebe richten). Das heißt der Stress, den der Körper erlebt, verschiedene Entzündungswerte und die Darmflora scheinen bei Menschen mit ASS anders zu sein.
Neuartige Therapieverfahren
Wie sieht die Zukunft der Behandlung von ASS Symptomen aus? Neben den herkömmlichen Therapieformen wie der Verhaltenstherapie, dem sozialen Kompetenztraining und ähnlichem, liefert die Forschung Erkenntnisse über mögliche neue Behandlungsmethoden.
Nicht-medikamentöse Therapieformen
Erste vielversprechende Erkenntnisse liefern Studien zur Transkraniellen Gleichstromstimulation (tDCS) und repetitiven transkraniellen Magnetstimulation (rTMS). Dabei handelt es sich um nicht-invasive Verfahren, bei denen über Elektroden an der Schädeldecke die Aktivität im Gehirn stimuliert oder gehemmt wird. Während Verfahren wie tDCS und rTMS bereits bei vielen anderen psychiatrischen und neurologischen Krankheitsbildern erforscht und auch im Einsatz sind, bedarf es noch weiterer Forschung hinsichtlich der Wirksamkeit in der Behandlung von Einschränkungen, die mit ASS zusammenhängen.
Medikamentöse Therapieformen
Bisher existieren keine medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten für die Kernsymptome von ASS. In der Praxis werden meist Begleiterscheinungen oder Begleiterkrankungen, wie Schlafstörungen oder ADHS, medikamentös behandelt. Die Autoren bieten eine Übersicht neuartiger medikamentöser Behandlungsformen, die aktuell erforscht werden:
● Antioxidantien
● Wirkstoffe, die bestimmte Hormone (Oxytocin, Vasopressin, GLP-1) im Körper verändern
● Probiotika
● Pflanzenextrakte (z. B. CBD)
● Ernährungsumstellungen (z. B. ketogene Ernährung)
Wie robust und vielversprechend die Forschungsergebnisse sind, ist auch hier sehr unterschiedlich. Die Forschenden der Studie plädieren für mehr Digitalisierung in der Behandlung von ASS. Computer, Internet und Algorithmus gestützte Verfahren sollen innovative und personalisierte Behandlungsmöglichkeiten erlauben, die interaktiv, kostengünstig und für eine breite Masse an Menschen zugänglich sind.
Wang, M., Zhang, X., Zhong, L., Zeng, L., Li, L., & Yao, P. (2025). Understanding autism: Causes, diagnosis, and advancing therapies. Brain research bulletin, 227, 111411. Doi: 10.1016/j.brainresbull.2025.111411.
Hinweis
Melanie Morz bereitet ehrenamtlich die Inhalte wissenschaftlicher Studien für uns auf. Ziel ist es, Betroffene auf möglichst verständliche Art und Weise über Aktuelles aus Psychiatrie, Psychotherapie, Medizin und Forschung zu informieren.
